寶寶該做基因組定序嗎？
現今的遺傳科技可為新生兒檢測所有已知遺傳疾病的罹病風險，但檢測結果提供的巨量資料有助於醫師與家長照護新生兒嗎？
撰文／羅克曼（Bonnie Rochman）
翻譯／張亦葳
出SCID嗎？賈西亞開始找資料，結果令她難以置信，新生兒採血篩檢可以驗出SCID，但是當時德州和美國其他大多數的州對於新生兒都沒有進行SCID篩檢。若即早確認新生兒罹患SCID，在未受病原體感染前進行骨髓移植，通常能避免嚴重感染的致命情況，因為骨髓移植後健康幹細胞新生的免疫系統能取代新生兒原本失靈的免疫系統，出生三個半月內接受骨髓移植的新生兒90%以上可恢復健康。卡麥隆確診時已八個月大，而且病情嚴重，正和死神搏鬥。
想當然爾，卡麥隆的母親認為，醫學技術可篩檢某種疾病卻未進行篩檢，這是一項醫療疏失。卡麥隆出生前一個月，美國政府才剛把SCID納入新生兒基因篩檢疾病的項目表中，可能還要再過兩年多，德州才會開始為所有新生兒篩檢SCID。對卡麥隆來說太遲了，他在2011年3月30日過世，年僅九個月大。
從失去卡麥隆的那一晚開始，賈西亞成為一名社會運動者，最後成功說服德州政府把SCID納入新生兒基因篩檢標準項目中。賈西亞獲悉如今所有在德州的醫院出生的新生兒都必須檢測SCID，稍微撫慰了她的喪子之痛。
在宣傳新生兒篩檢SCID的衛教影片中，賈西亞說：「我希望卡麥隆短暫的生命具有某些意義，不只對我們家……我希望大家知道這個小嬰兒改變了世界，並開闊了很多人的眼界……如果我們當初知道卡麥隆罹患SCID，如果我們能在他受到感染前發現，卡麥隆今天一定還會在這裡。」
但如果我們毋須歷經耗時的過程就可持續新增新生兒基因篩檢疾病項目表中的疾病呢？如果新生兒接受某一種特定檢測，就能篩檢眾多遺傳及非遺傳疾病呢？這並非假設性的問題，美國國家衛生研究院（NIH）已委託四間大學的醫學中心深入研究以基因組定序解開嬰兒遺傳密碼在醫學、行為、經濟和倫理層面的影響，此項研究受到高度期待，將會澈底改變我們對生命最初階段的健康所認知的一切。但究竟替每一名新生兒進行基因組定序，是明智的做法嗎？
巨量資訊帶來的挑戰
為新生兒進行基因組定序的好處顯而易見，能篩檢出高風險遺傳疾病，讓卡麥隆這類新生兒患者得以在未受病原體感染前及早接受治療。但當然，某些父母也會面臨發現健康問題卻無法治療，或基因有缺陷卻不清楚會帶來何種影響的情況；或許能找到問題，又或許只獲得一堆冗長費解的DNA序列結果。很多父母會發現孩子的基因組資料大部份仍是一團謎。
約翰霍普金斯大學伯曼生物倫理研究所研究遺傳政策的小兒科醫師兼律師路易斯（Michelle Huckaby Lewis）擔心那可能會造成問題。她在《美國醫學會期刊．小兒科》的一篇評論中寫道：「遺傳學和次專科人力將不足以應付日益增長的需求量。此外，次專科人員的所有門診時段將會被健康狀況尚屬正常的兒童佔滿，有迫切需要的患者反而更難約診。」無論如何，這似乎是衛生保健未來的方向。
遺傳學家格林（Robert C. Green）說：「我們正朝向一個高技術、低成本的目標前進，基因組定序將會用在很多人身上，不只是生病的人，也包括健康的人。」格林是「新生兒定序計畫」（BabySeq Project）的共同負責人，此項新生兒篩檢研究計畫在哈佛大學附設的布里根婦女醫院和波士頓兒童醫院（由美國政府提供經費的四個研究機構之一）進行。
新生兒定序計畫主要想了解父母和醫生如何運用基因資訊來改善兒童健康照護。格林和另一位共同主持人貝格斯（Alan Beggs）正研究240名生病新生兒與240名健康新生兒，他們從這兩組新生兒中分別隨機取半數接受基因組定序分析，以評估生病新生兒的父母對於基因組定序結果的反應是否和健康新生兒的父母不同。健康新生兒的父母是否驚異於資訊的可觀，同時生病新生兒的父母是否覺得獲得了更多有用的資訊？是否有任何一組寧可選擇目前的標準新生兒基因篩檢所提供的有限資訊？醫生如何最有效地運用基因組定序的巨量資料，來照護這些剛出生的脆弱病患呢？格林說，研究目的是要回答一些問題：「這可怕嗎？有用嗎？到底會不會讓父母感到更困惑？」
在研究開始前，格林和同事調查新生兒父母，詢問他們替孩子進行基因組定序的意願，發現很多父母對新生兒基因組定序有興趣。三個月後，他們再進一步向這些父母解釋更多細節，清楚說明透過基因組定序能為他們的小孩帶來什麼樣的資訊，例如，罹癌風險或帕金森氏症發病傾向。仍有興趣的父母比例居高不下。格林說：「這表示非常多新生兒父母渴望這麼做，即使他們的孩子是健康的，為新生兒進行基因組定序令人難以抗拒。」然而就像格林所說，為新生兒進行基因組定序並「把結果全數告知父母，感覺非常危險。」焦慮的父母和試圖解釋結果本身不明確的醫生，這組合似乎特別具爆炸性，格林提到：「父母對孩子的定序結果會比對自己的更悲觀一些。定序最明顯的問題是帶來傷害，包括憂慮、苦惱與誤解，端看跟你討論的對象是誰。討論新生兒的定序結果時，問題更棘手，因為為人父母無法做選擇，這是他們第一次為寶寶找出可能的傷害。」
模擬未來以做準備
2015年春天，我造訪波士頓時，這項計畫正進入徵求新生兒受試者的階段。我以為會與一、兩位研究人員碰面，在醫院會議室迎接我的卻有六人，包括新生兒專科醫生、遺傳學家和遺傳諮詢師。要讓新生兒父母同意參加並詳加說明定序細節，需要很多人配合。他們解釋，新生兒定序計畫（2016年底已徵得100個家庭同意加入）並不會把所有結果都回饋給父母，只會告知與幼年時期罹病相關的基因變異。新生兒父母與小兒科醫生也是我們研究的對象，目的是評估定序結果對親子關係與醫生所產生的影響，以及所獲得的資訊是否有用、如何應用於兒童健康照護。也就是得知基因組定序產生的巨量資料，能否幫助兒童得到更好的健康照護、金錢上和精神上的花費是否值得呢。格林問：「想像一下，如果所有新生兒都能接受基因組定序，醫生會如何應用這些巨量資訊來進行照護、診斷和開立處方？」他說：「目前在定序不易進行、花費不便宜且醫生也尚未上手的這個時間點，我們正努力模擬未來情況。」假如格林的預測正確，他認為：「五年內將可免費進行基因組定序。」
